丞，我女儿怎么了？

女人9岁，到北京协和疗养院就诊时之之前病情重复3个年末，年中咳嗽1个年末。

3个年末之前，父母亲说两个膝盖疼痛、脱臼盖出血，走动一瘸一拐。去当地疗养院，经检查，不会发现其他病征。

病历描绘：患儿无微小根本原因注意到双膝手部疼痛，脱臼手部出血喜活动受到限制，无晨窜，无皮疹、口腔溃疡、和光过敏原、痔疮、胸出血、咳嗽、咳痰、流涕等其他喜随病征。

医师药品药剂，用药4天左右，病征消除。

后来，父母亲又注意到几次膝手部肿痛，都是经过药剂用药4~7天后消除。病征注意到的期中不定，消除期不会其他不适。

2个年末之前，女人脱臼手部出血病征再次注意到。检查发现两侧大腿外侧指甲有新发的片状侧边。

情况到底是什么？

当地疗养院要求做皮损解剖组织学。

组织学报告推断，（左大腿外侧）被覆结节上皮的细丝精气管壁壁胶原化并精气管壁周围奥泽尔涅淋巴线粒形体增生。

病者：精气管壁壁病。

药品氟氯朱家、，用药后消退。

1个年末之前，女人注意到咳嗽，代谢率最低39℃，无微小根本原因，每次咳嗽停滞1~7天不等。无新发皮疹，不喜手部病征，无咳嗽、吐泻、痉挛、痉挛等。

当地疗养院转售阿莫朱家、雷公藤及泼尼松用药，代谢率可恢复也就是说。但是停药后，父母亲再次咳嗽。

学童要求随身携带父母亲归国北京协和疗养院住院用药。

医师对父母亲开展了详细检查。

病者既往两书、个人两书、三兄弟两书无相同。

入院查形体：

库欣不复，双侧臀外侧见片状指甲侧边，轻度色芝沉着，左侧臀部可见动手术瘢痕。

浅表淋巴结尚未及出精气，心肺无异常，肝脾尚未看清出精气。

脱臼手部轻度出血，无微小压痛，浮髌征阴开放性。右踝手部轻度出血。四肢肌力肌弹性也就是说。

神经系统无相同。

精气常规：白线粒形体计数（WBC） 10.92×109/L，中都开放性粒线粒形体占比 85.5%，精气红酶 117 g/L，精气小板300×109/L。

尿常规：尿酶微量，24小时尿酶增幅0.26 g。

C质子化酶（CRP）53 mg/L，红线粒形体沉降率（ESR）44 mm/h。

肝功用也就是说。

脂质3项、一氧化氮、铁酶也就是说，IgD免疫固定小分子也就是说。

降钙芝原＜0.5 ng/ml，抗病毒病原形体溶精气芝O（ASO）、TORCH-IgM、CMV-DNA、EBV-IgM、EBV-DNA、结核菌芝（PPD）、结核传染T线粒形体黄褐色试验性（T-SPOT）、精气养成、尿养成、“乙丙艾梅”及抗病毒病菌抗病毒形体IgG皆为阴开放性。抗病毒核抗病毒形体ANA（+）H 1：80，余抗病毒核抗病毒形体谱、抗病毒ENA抗病毒形体谱、类风湿因子、类风湿手部凝涉及自身抗病毒形体谱、人类白线粒形体蛋白（HLA）-B27、系统开放性精气管壁凝涉及自身抗病毒形体谱皆阴开放性。

全身磁共振成像（MRI）及骨髓穿刺涂片皆尚未定时。

踝手部超声：双侧踝手部滑膜轻度外层喜手部腔少量积液。膝手部X线尚未见异常。指甲组织学解剖定时指甲及腹膜慢开放性凝症；脂肪组织中都，小精气管壁周围有少灶开放性淋巴线粒形体聚集，淋巴滤泡形成，刚果红染色（-），丙酮刚果红染色（-）。

初步病者：脂膜凝。

给足量激芝联合环磷酰胺用药，代谢率有所消退，后环磷酰胺序贯霉酚酸酰用药，但仍年中轻度咳嗽，咳嗽期中不定，每次咳嗽停滞4天至3周，咳嗽时查精气WBC升高，CRP、ESR升高；咳嗽间期上述凝症测试方法可微小下降（左图）。

由于经多种免疫衍生物用药，患儿流行病学病征改善不理想。病征无消除、凝症测试方法停滞异常。因此，考虑有自身凝症开放性哮喘（AIDs）的可能，送检AIDs基因组。

之后，基因组检测结果推断，患儿MEFV基因组（NM_000243）复合杂合： p.L110P，杂合，父源；p.R197Q，杂合，母源；p.P158S，杂合，母源。

出院：三兄弟开放性地中都海热和。

获取秋水仙碱用药1 mg，qd。病征消失，受控凝症测试方法皆也就是说。

以后规律随访至今，女人尚未再注意到年中手部肿痛及咳嗽，全局指甲侧边也必需尚未十分麻烦，受控凝症测试方法皆也就是说。

什么是三兄弟开放性地中都海热和？

FMF为常染色形体隐开放性遗传病，基本上症状在10岁之前发病，主要流行病学表现为重复发病的、直至的凝开放性质子化，包括咳嗽、胸膜凝、腹膜凝和滑膜凝等，多停滞12~72小时后直接消除，消化道淀粉样变为其最严重的癌症。

FMF的致病基因组MEFV可编码模式识别肽之一的Pyrin酶，一旦MEFV致病等位基因发生，将致使Pyrin凝症小形体过度活化，或是直接影响Pyrin自噬形体形成而冲击凝症因子的灭活，两者皆致使形体内凝症质子化停滞存在。

三兄弟开放性地中都海热和的病者？

在此之之前FMF的病者主要意味着流行病学病者，Yal？inkaya标准化可运用于儿童FMF症状的流行病学病者，符合都有5项标准化中都的2项、在除外其他可能的因芝所后即可病者：咳嗽（腋温＞38℃）、出血、咽痛或滑膜凝（以上表现皆应将停滞6～72 h，发病3次以上）及FMF三兄弟两书。对于流行病学不类似于的病例则正因如此基因组测序结果辅助病者。

在非FMF好发地区，症状的流行病学病征举例来说比较大或者不类似于，且三兄弟两书常为阴开放性，故流行病学病者较为麻烦。

既往也有观点提出，根据秋水仙碱的用药质子化来判断病者。因此，出院FMF，不仅意味着医师丰富的流行病学经验，更需要医师辩证、中心等、拓展地判断症状的病情，还需要已经有对FMF诊治十分麻烦的认识。

三兄弟开放性地中都海热和的用药

FMF的用药能够是控制急开放性发病和减低亚流行病学的凝开放性质子化，秋水仙碱能合理用药FMF，控制或减低发病，同时能传染病消化道淀粉样变的癌症，出院后应将尽可能及早应将用；秋水仙碱用药无效时，可选用IL-1肽糖皮质激芝等生物制剂，但该药在我国华南地区地区还尚未上市。

FMF与其他AIDs症状一样，在用药随诊过程中都，都能咳嗽皆需要与传染、、其他免疫开放性哮喘等鉴别，这也是该类症状哮喘诊治过程中都的麻烦所在。